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女孩鼻窦炎反复,医生发现竟是因为骨头变成“石头”,父母为表兄妹

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  7月6日,在四川省医学会第二届罕见病学术会议上,成城市妇女儿童中心医院儿童耳鼻咽喉头颈外科主任徐友教授的讲话主题在会议前暂时改变了两次,因为一个小女孩的病情尚未明确诊断。

f这与她最近访问过的案例有关。一名10岁女孩因反复的鼻窦炎和面部增大治疗两年无效。多学科咨询和病理活检未发现异常。徐友教授反复询问病史,家族史,遗传史,线索和全身骨扫描。结果令人震惊,显示鼻炎 - 鼻窦炎的罪魁祸首随着时间的推移,是整个身体骨骼的石头般的变化。

这种发病率是极少数情况下的25万例,并且有一个非常生动的名字,即骨质疏松症。

这个小女孩最终被诊断出患有骨硬化症

这个年轻女孩最终被诊断出患有骨硬化症,患者的牙龈发育不良,牙齿排列紊乱。地图的受访者

10岁女孩鼻炎 - 鼻窦炎治疗2年不好,而且越来越重?

六月初的一个下午,一位焦急的母亲带着女儿走进徐教授的诊所。 “医生,我女儿的鼻子烂了。”

原来,10岁的玄轩(化名)2年多前,右侧鼻腔肿胀,而且加重,鼻子被阻塞,脓痰的症状,发臭,超过10几个月前,鼻子的根部皮肤已经严重溃烂。 “这片看不到皮肤,溃疡变成了坑。”许佑说,当孩子的口鼻被检查时,有一股强烈的气味,嘴巴也是一团糟。牙齿,下颌骨和牙龈全部溃烂。

轩轩的母亲告诉许友,她把孩子带到了很多医院。耳鼻喉科医生诊断出鼻窦炎并吃了很多药,但她并没有好转。她还建议到牙科检查,孩子的上颌牙槽骨,鼻骨破坏,疑似骨髓炎,感染性病变,在耳鼻喉科和口腔科重复治疗,治疗2年,花了不少钱,病情仍在日益加重。

我看过轩轩母亲带来的厚厚的检查清单和病例报告。许佑发现,所有的检查都没有明确的诊断,治疗无效。 CT表明鼻炎 - 件非常复杂。有一段时间,我无法判断疾病是什么。我会治疗轩轩入院并治疗鼻腔炎症。应邀到口腔科,眼科,血液科,遗传代谢,内分泌科和耳鼻咽喉头颈外科,检查结果均未异常,或者没有明确的诊断方向,一般性讨论决定孩子的鼻子,嘴巴,鼻子和鼻子在病变处进行病理活检。为了保持谨慎,将病理标本送到华西医院病理中心完成检查。一周后,检查报告显示仍有炎症,排除肿瘤。

这位年轻女孩最终被诊断出患有骨硬化症,患者接受了DR检查。地图的受访者

反复检查仍有炎症

全身骨扫描已被惊人地发现

这让徐友非常困惑。如果真的只是炎症,为什么对症治疗总是无效?徐佑也发现轩轩的母亲,多次询问病史,轩轩3岁时被诊断出患有斜视。这个家庭有遗传代谢疾病吗?轩轩妈妈说没有。

10岁的轩轩身高只有100厘米,体重28公斤,远远低于同龄人。在咨询期间,徐佑还认为她的智力发展似乎低于同龄人。轩轩的母亲也证实,孩子的阅读非常困难。

获得病理结果后,徐友再次组织了多学科咨询。另一方面,他仍然没有放心。他再次找到了轩轩的母亲,并询问家里是否有几个孩子。有类似症状吗?祖先或夫妻结婚了吗?

轩轩妈妈说这个,她和丈夫其实是堂兄弟,轩轩有个妹妹。许佑告诉轩轩妈妈,近亲的婚姻可能会导致很多遗传性代谢疾病。轩轩妈妈回忆起这一点。几年前,轩轩因病生了一部电影,看来骨头有点问题,但问题又出在哪里呢?轩轩的母亲也说她记得不清楚。

这时,已经是7月1日,轩轩在耳鼻喉科头颈外科住了20多天。许佑立即为轩轩安排了全身DR骨扫描。第二天,许友第一次去了放射科。这部电影,结果让她感到惊讶,并多次去看它,在她的脑海中一句话:石骨病。

原来,从影片,轩轩从颅骨到四肢,再到脊柱,全身骨骼都发生了变化,骨密度增加,骨髓腔被堵塞,“正常人,骨髓腔是红骨髓,有造血功能,但她的骨头已经吓呆了。“许佑说,只要明白轩轩的骨头就像大理石一样从空洞变成了坚固。

来自成都市妇女儿童中心医院的徐友博士接受了采访

发病率为250,000

没有有效的治疗方案

石骨病,一种罕见的先天性遗传性骨发育障碍,其特征是骨密度增加和破骨细胞功能障碍,其特征是体内骨骼状石样变化,也称为大理石。骨质疏松,广泛脆弱的骨质疏松症,粉笔状骨。根据遗传方法,它可分为常染色体显性遗传或不可见遗传,其中隐性遗传发病率为25万分之一。

许佑说,患有骨质疏松症的孩子出现在头骨上,头骨不再正常生长,但颅内组织继续长大,颅内组织的颅骨曲度越来越大,颅骨变形,视神经受到压迫。因此,轩轩出现斜视,视力障碍和精神发育迟滞。

同时,石化骨髓不再具有造血功能,孩子有贫血症状,骨骼变脆,轻微的外力可导致反复或自发性骨折。玄玄之所以出现在下颌牙槽骨和鼻骨破坏正是因为骨骼无法提供营养支持,即使给予抗炎治疗也“无用”,临床上则表现出反复发炎。

由于骨质疏松症极为罕见,临床表现,贫血,炎症等视力仅仅是“冰山一角”,而且往往与骨科相关疾病无关,很容易被遗漏或延迟,已经营业38年的徐佑也是第一个。遇到过一次。 “放射科医生看了这部电影并说这也是他遇到的第二例。前一例是新生儿。由于贫血是通过骨髓穿刺完成的,因此发现针头没有进入。检查确认骨硬化病。“说。

不幸的是,目前尚无有效的骨质疏松症治疗方法。许友说,医生的职责是尽一切努力确认诊断和治疗。目前,现代医学中有太多难得克服的罕见疾病,但对于宣宣家族来说,经过团队的努力,通过多学科的共同参与,经过一个月的浪费,终于明白了宣宣的病情到最后,孩子的母亲没有带孩子到医院就诊,经过诊断,轩轩出院了。徐有根对宣宣说:“孩子,我希望你保护自己,不要大力锻炼,防止全身骨折或继发感染,防止颅内高压增加,危及生命。也许你的视力会下降,你的身体会变得越来越糟,但你必须学会坚强。“

另一方面,由于轩轩的父母是近亲,遗传性代谢疾病的发病率有了很大提高。徐佑还想提醒大家,为了促进后代的健康成长,降低疾病风险,我们必须避免近亲结婚。当孩子出现不明原因的跌倒,容易骨折,原因不明的贫血和视力下降时,必须仔细考虑全身性疾病。

7月6日,他站在四川省医学会第二届罕见病会议第二次会议的讲话中。许友说:病情罕见,病情罕见,症状隐患,诊断不准,治疗困难,容易耽误诊断,需要医生有痰剥精的精神,才能做出准确的疾病诊断!在医学的道路上从来没有平坦的道路。在漫长的诊断罕见疾病的道路上,还有很长的路要走.

“有时候要治愈,经常要帮助,总要安慰。”特鲁多博士的墓志铭讲述了医学的本质,医学不是简单的科学,医学是人的。

红星报记者余祖苏摄影记者张志

编辑景凌燕

7月6日,在第四届四川省医学会罕见疾病研讨会上,成都市儿童中心医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师徐佑教授的讲话主题是会议前暂时改变了两次,因为一个小女孩的病情尚未得到明确诊断。

f这与她最近访问过的案例有关。一名10岁女孩因反复的鼻窦炎和面部增大治疗两年无效。多学科咨询和病理活检未发现异常。徐友教授反复询问病史,家族史,遗传史,线索和全身骨扫描。结果令人震惊,显示鼻炎 - 鼻窦炎的罪魁祸首随着时间的推移,是整个身体骨骼的石头般的变化。

这种发病率是极少数情况下的25万例,并且有一个非常生动的名字,即骨质疏松症。

这个小女孩最终被诊断出患有骨硬化症

这个年轻女孩最终被诊断出患有骨硬化症,患者的牙龈发育不良,牙齿排列紊乱。地图的受访者

10岁女孩鼻炎 - 鼻窦炎治疗2年不好,而且越来越重?

六月初的一个下午,一位焦急的母亲带着女儿走进徐教授的诊所。 “医生,我女儿的鼻子烂了。”

原来,10岁的玄轩(化名)2年多前,右侧鼻腔肿胀,而且加重,鼻子被阻塞,脓痰的症状,发臭,超过10几个月前,鼻子的根部皮肤已经严重溃烂。 “这片看不到皮肤,溃疡变成了坑。”许佑说,当孩子的口鼻被检查时,有一股强烈的气味,嘴巴也是一团糟。牙齿,下颌骨和牙龈全部溃烂。

轩轩的母亲告诉许友,她把孩子带到了很多医院。耳鼻喉科医生诊断出鼻窦炎并吃了很多药,但她并没有好转。她还建议到牙科检查,孩子的上颌牙槽骨,鼻骨破坏,疑似骨髓炎,感染性病变,在耳鼻喉科和口腔科重复,治疗2年,花了不少钱,病情日益加重。

我看过轩轩母亲带来的厚厚的检查清单和病例报告。许佑发现,所有的检查都没有明确的诊断,治疗无效。 CT表明鼻炎 - 件非常复杂。有一段时间,我无法判断疾病是什么。我会治疗轩轩入院并治疗鼻腔炎症。应邀到口腔科,眼科,血液科,遗传代谢,内分泌科和耳鼻咽喉头颈外科,检查结果均未异常,或者没有明确的诊断方向,一般性讨论决定孩子的鼻子,嘴巴,鼻子和鼻子在病变处进行病理活检。为了保持谨慎,将病理标本送到华西医院病理中心完成检查。一周后,检查报告显示仍有炎症,排除肿瘤。

这位年轻女孩最终被诊断出患有骨硬化症,患者接受了DR检查。地图的受访者

反复检查仍有炎症

全身骨扫描已被惊人地发现

这让徐友非常困惑。如果真的只是炎症,为什么对症治疗总是无效?徐佑也发现轩轩的母亲,多次询问病史,轩轩3岁时被诊断出患有斜视。这个家庭有遗传代谢疾病吗?轩轩妈妈说没有。

10岁的轩轩身高只有100厘米,体重28公斤,远远低于同龄人。在咨询期间,徐佑还认为她的智力发展似乎低于同龄人。轩轩的母亲也证实,孩子的阅读非常困难。

获得病理结果后,徐友再次组织了多学科咨询。另一方面,他仍然没有放心。他再次找到了轩轩的母亲,并询问家里是否有几个孩子。有类似症状吗?祖先或夫妻结婚了吗?

轩轩妈妈说这个,她和丈夫其实是堂兄弟,轩轩有个妹妹。许佑告诉轩轩妈妈,近亲的婚姻可能会导致很多遗传性代谢疾病。轩轩妈妈回忆起这一点。几年前,轩轩因病生了一部电影,看来骨头有点问题,但问题又出在哪里呢?轩轩的母亲也说她记得不清楚。

这时,已经是7月1日,轩轩在耳鼻喉科头颈外科住了20多天。许佑立即为轩轩安排了全身DR骨扫描。第二天,许友第一次去了放射科。这部电影,结果让她感到惊讶,并多次去看它,在她的脑海中一句话:石骨病。

原来,从影片,轩轩从颅骨到四肢,再到脊柱,全身骨骼都发生了变化,骨密度增加,骨髓腔被堵塞,“正常人,骨髓腔是红骨髓,有造血功能,但她的骨头已经吓呆了。“许佑说,只要明白轩轩的骨头就像大理石一样从空洞变成了坚固。

来自成都市妇女儿童中心医院的徐友博士接受了采访

发病率为250,000

没有有效的治疗方案

石骨病,一种罕见的先天性遗传性骨发育障碍,其特征是骨密度增加和破骨细胞功能障碍,其特征是体内骨骼状石样变化,也称为大理石。骨质疏松,广泛脆弱的骨质疏松症,粉笔状骨。根据遗传方法,它可分为常染色体显性遗传或不可见遗传,其中隐性遗传发病率为25万分之一。

许佑说,患有骨质疏松症的孩子出现在头骨上,头骨不再正常生长,但颅内组织继续长大,颅内组织的颅骨曲度越来越大,颅骨变形,视神经受到压迫。因此,轩轩出现斜视,视力障碍和精神发育迟滞。

同时,石化骨髓不再具有造血功能,孩子有贫血症状,骨骼变脆,轻微的外力可导致反复或自发性骨折。玄玄之所以出现在下颌牙槽骨和鼻骨破坏正是因为骨骼无法提供营养支持,即使给予抗炎治疗也“无用”,临床上则表现出反复发炎。

由于骨质疏松症极为罕见,临床表现,贫血,炎症等视力仅仅是“冰山一角”,而且往往与骨科相关疾病无关,很容易被遗漏或延迟,已经营业38年的徐佑也是第一个。遇到过一次。 “放射科医生看了这部电影并说这也是他遇到的第二例。前一例是新生儿。由于贫血是通过骨髓穿刺完成的,因此发现针头没有进入。检查确认骨硬化病。“说。

不幸的是,目前尚无有效的骨质疏松症治疗方法。许友说,医生的职责是尽一切努力确认诊断和治疗。目前,现代医学中有太多难得克服的罕见疾病,但对于宣宣家族来说,经过团队的努力,通过多学科的共同参与,经过一个月的浪费,终于明白了宣宣的病情到最后,孩子的母亲没有带孩子到医院就诊,经过诊断,轩轩出院了。徐有根对宣宣说:“孩子,我希望你保护自己,不要大力锻炼,防止全身骨折或继发感染,防止颅内高压增加,危及生命。也许你的视力会下降,你的身体会变得越来越糟,但你必须学会坚强。“

另一方面,由于轩轩的父母是近亲,遗传性代谢疾病的发病率有了很大提高。徐佑还想提醒大家,为了促进后代的健康成长,降低疾病风险,我们必须避免近亲结婚。当孩子出现不明原因的跌倒,容易骨折,原因不明的贫血和视力下降时,必须仔细考虑全身性疾病。

7月6日,他站在四川省医学会第二届罕见病会议第二次会议的讲话中。许友说:病情罕见,病情罕见,症状隐患,诊断不准,治疗困难,容易耽误诊断,需要医生有痰剥精的精神,才能做出准确的疾病诊断!在医学的道路上从来没有平坦的道路。在漫长的诊断罕见疾病的道路上,还有很长的路要走.

“有时候要治愈,经常要帮助,总要安慰。”特鲁多博士的墓志铭讲述了医学的本质,医学不是简单的科学,医学是人的。

红星报记者余祖苏摄影记者张志

编辑景凌燕